GIORNATA INTERNAZIONALE DELL’EPILESSIA

EPILESSIA: DALL’IIT UN NUOVO POSSIBILE TRATTAMENTO CHE SFRUTTA LA BIOLUMINESCENZA PER PREVENIRE L’IPERATTIVITÀ NEURONALE

Un team di ricercatrici e ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) coordinati da Fabio Benfenati, in collaborazione con l’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e l’Università di Genova, ha sviluppato un approccio innovativo per il trattamento dell’epilessia, che sfrutta la bioluminescenza delle lucciole per prevenire l’iperattività neuronale, tipica delle crisi epilettiche.   Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, potrebbe aprire la strada a un nuovo tipo di strategie terapeutiche per le forme refrattarie ai farmaci della malattia, per le quali i trattamenti odierni risultano ancora molto invasivi.

Un terzo è resistente ai farmaci

Con 550.000 casi in Italia e oltre 50 milioni a livello globale, l’epilessia è una delle patologie neurologiche più diffuse, tanto che dal 2020 è stata riconosciuta dall’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) come malattia sociale. Questa patologia è caratterizzata da un’eccessiva attivazione di alcuni neuroni, che alterano la normale funzionalità del cervello. Sebbene la maggior parte dei pazienti tragga beneficio dalle terapie disponibili, circa un terzo delle persone affette non risponde ancora alle cure.

L’optogenetica

Oggi un approccio innovativo è l’optogenetica, tecnica che modifica geneticamente i neuroni affinché esprimano opsine, proteine capaci di influenzare l’attività delle cellule nervose quando esposte alla luce. L’optogenetica permette in questo caso di bloccare l’attivazione patologica del tessuto neurale affetto da epilessia, riportando l’attività dei neuroni a livelli fisiologici e disinnescando sul nascere le crisi epilettiche. Tuttavia, questa strategia richiede l’inserimento di fibre ottiche nel cervello per generare la luce necessaria al funzionamento delle opsine.

Un sistema autonomo e mirato

Per evitare questo problema, il Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’Istituto Italiano di Tecnologia, ha sviluppato un sistema in grado di attivarsi autonomamente e in maniera mirata direttamente all’interno dei neuroni epilettici, riportandoli al loro stato naturale. “Il nostro approccio si basa su tre elementi che vengono prodotti direttamente in tutte le cellule nervose grazie alla modifica genetica” spiega Caterina Michetti, prima autrice dello studio, ricercatrice dell’Università di Genova e dell’Istituto Italiano di Tecnologia. “Si tratta di un’opsina collegata a un sensore e a una molecola bioluminescente, una luciferasi, la stessa proteina che permette alle lucciole di emettere luce. La somministrazione del substrato, sostanzialmente un farmaco che la luciferasi consuma per produrre il segnale luminoso, consente di promuovere l’attivazione dell’opsina senza bisogno di inserire fibre ottiche”.

Selezione dei neuroni

L’idea della luciferasi però non è l’unica innovazione: il sensore risolve il problema della tempistica e della localizzazione, determinando quando e in quali neuroni attivare il circuito per prevenire le crisi epilettiche in arrivo. “Il nostro sistema è dotato di un sensore che percepisce l’acidificazione del neurone, caratteristica esclusiva dei neuroni epilettici, creando pertanto un circuito chiuso” aggiunge Elisabetta Colombo, co-coordinatrice dello studio e ricercatrice del Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’Iit. “Grazie alla somministrazione del farmaco che attiva la luciferasi, il nostro sensore controlla che il neurone sia sano o epilettico, e solo in quest’ultimo caso viene attivata l’opsina, che riporta l’attività neuronale a livelli fisiologici”.

Riduzione di oltre 3 volte delle crisi

La sperimentazione di una terapia basata su questo approccio è ancora a livello preclinico, ma i risultati mostrano una diminuzione superiore a 3 volte nel numero di crisi epilettiche e una riduzione del 32% nella durata degli attacchi rispetto al gruppo non trattato. “Il modello sviluppato rappresenta un approccio potenzialmente promettente per il trattamento dell’epilessia cronica refrattaria ai farmaci, indipendentemente dalla causa specifica, genetica o non genetica, in particolare per i casi in cui l’intervento chirurgico non è possibile” conclude Fabio Benfenati, Direttore del Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’Iit. “Il prossimo passo consiste nell’ottimizzare la modalità di somministrazione del farmaco, in modo che il sistema possa restare attivo a lungo nel cervello e intervenire prontamente quando è necessario”.

La ricerca è stata finanziata dall’Istituto italiano di tecnologia, dall’Irccs Ospedale Policlinico San Martino, dall’Università di Genova e dal programma Progetti di rilevante interesse nazionale (Prin) istituito dal ministero dell’Università e Ricerca.

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Fonte: www.aboutpharma.com

8 febbraio 2025 – Prevenire, diagnosticare e curare, ma anche informare e sensibilizzare i cittadini su una patologia che nel mondo, secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, riguarda circa 50 milioni di persone di tutte le età.
È lo scopo della Giornata internazionale dell’epilessia, che quest’anno si celebra lunedì 10 febbraio e vede il servizio sanitario dell’Emilia-Romagna impegnato, insieme alle Associazioni di volontariato e alle Amministrazioni comunali, con tante iniziative sul territorio che si dipanano anche nei giorni precedenti e successivi.

In regione si stimano più di 40.000 persone con epilessia attiva, quindi in terapia farmacologica specifica, di cui il 17% in età evolutiva (0-17 anni) e il 22% nella fascia maggiore di 74 anni; l’incidenza della patologia si stima pari a 61.4 per 100.000 persone anno, mentre la prevalenza, sempre in Emilia-Romagna, è di 7.6 per 1.000 persone, in linea con il dato dell’Oms.  I numeri fanno emergere poi l’importanza della prevenzione: si stima infatti che almeno il 25% dei casi siano prevenibili e che il 70% delle persone con epilessia possa vivere senza crisi, grazie a farmaci efficaci e di basso costo.
Proprio per questo, per organizzare un sistema integrato di prevenzione, diagnosi precoce, presa in carico, cura e supporto, la Regione, già dal 2010, ha deciso di dotarsi del Percorso Epilessia, che coordina su tutto il territorio, da Piacenza a Rimini, una rete integrata di intervento finalizzata all’assistenza dei pazienti e delle loro famiglie.   

“É veramente importante- afferma l’assessore alle Politiche per la salute, Massimo Fabi– informare e sensibilizzare su questo tema non solo in ottica di prevenzione, ma anche per far conoscere la rete integrata esistente in regione, che lavora con buoni risultati in modo omogeneo sul territorio. L’Emilia-Romagna è stata tra le prime a dotarsi di questo strumento, che guarda ai bisogni di cura dei pazienti, ma anche al supporto verso familiari e caregiver. Bene quindi gli eventi organizzati dal nostro servizio sanitario e dalle associazioni, che ringraziamo per la loro collaborazione sempre attiva: sono occasioni per dare conto, in modo scientifico ma anche divulgativo, di tutto ciò che si fa a livello socio-sanitario nell’ambito di questa patologia”. 

Le iniziative in programma

Numerosi gli eventi organizzati anche nei giorni precedenti e successivi il 10 febbraio, che si possono consultare sui siti web delle Aziende sanitarie e ospedaliere.
Parma
Lunedì 10 febbraio punto informativo e incontro con pazienti e cittadini dalle ore 11 alle ore 15.30 all’ingresso dell’Ospedale in via Gramsci, con distribuzione di materiali, indicazioni e suggerimenti sugli aspetti legati alla vita quotidiana, come scuola, lavoro, attività sportiva e patente di guida, insieme ai medici specialisti di Neurologia, Neuropsichiatria e Pediatria.
Illuminazione di viola, colore simbolo della lotta allo stigma, del padiglione Direzione dell’Ospedale per portare luce sulla malattia grazie alla iniziativa della Lega italiana contro l’epilessia.
Il Comune di Fidenza e l’Azienda Usl con l’ospedale di Vaio, dove è attivo l’ambulatorio Epilessia che ha in cura oltre duemila persone, insieme a Lice celebrano il 10 febbraio la giornata internazionale con diverse iniziative: l’inaugurazione di una panchina dedicata, l’illuminazione di viola del palazzo del Municipio e incontri di educazione sanitaria alla scuola media “Pietro Zani”, che hanno coinvolto circa 150 alunni. La panchina dedicata: inaugurata al parco Matteotti, la panchina viola è il simbolo ufficiale della lotta all’epilessia, dipinta di questo colore con il contributo di alcuni ragazzi della scuola Zani. La panchina nel parco è occasione di incontro e vuole essere quindi segno di speranza, perché chi soffre di epilessia possa uscire dal proprio isolamento: come cita lo slogan scelto per la giornata e riportato sulla targa “Metti in panchina l’epilessia”.
Bologna
La mattina del 10 febbraio nei giardini dell’Ospedale Bellaria i professionisti del Programma Epilessia e dell’UOC Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche – che operano presso il Bellaria e il Policlinico Sant’Orsola – tingono di viola una panchina per la Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE). Un’iniziativa simbolica che vuole porre un faro sulla malattia. Per la giornata, il colore simbolo della lotta contro l’epilessia illumina anche le passerelle interne del Bellaria.
Modena
Il Comune illuminerà di viola il Diurno di piazza Mazzini la sera del 10 febbraio.
Ferrara
La città si accende di viola e promuove una serie di appuntamenti per informare, coinvolgere e abbattere i pregiudizi.
Il 9 febbraio dalle ore 9 alle 12 al Palareno di Sant’Agostino (viale Europa 12), durante la quarta tappa del circuito “Volley S3”, grazie alla collaborazione con Federvolley Ferrara i giovani atleti si confronteranno con un momento formativo sulla patologia.
Il 10 febbraio alle ore 18 la fontana di piazza della Repubblica si illuminerà di viola, per attirare l’attenzione su questa condizione clinica e sullo stigma sociale che ancora ne deriva.
Il 13 febbraio l’appuntamento è alle ore 15.50 alla Biblioteca Ragazzi di Casa Niccolini (via Romiti, 13) per un concerto di chitarra tenuto dagli allievi della scuola secondaria di I grado “Matteo Maria Boiardo”, che musicheranno letture di medicina narrativa per raccontare ai bambini e ai ragazzi cos’è l’epilessia. Suggerito per bambini e ragazzi dai 6 anni in poi.
Il 15 febbraio, in sala Estense dalle ore 9 alle 12.30: “Siediti, Ascolta e Comprendi”, evento conclusivo dedicato alle scuole e a tutta la cittadinanza per fare chiarezza sulla patologia e sulle sue implicazioni. Cos’è l’epilessia e come si manifesta? Quali sono le terapie disponibili? Quale impatto ha sulla vita quotidiana? Quali false credenze ostacolano la diagnosi e il lavoro dei professionisti sanitari? Uno spettacolo della scuola di danza classica “Luisa Tagliani” accompagnerà la conferenza con esperti, medici e testimonianze dirette di chi vive da vicino questa condizione clinica.
Romagna
A Rimini, lunedì 10 febbraio, alle ore 15, nell’Aula Magna della scuola media “A. Marvelli” (via di Covignano 238) la sede cittadina dell’Associazione Italiana Epilessia presenta lo spettacolo di musica e danza ‘Pomeriggio in viola’, con alunni e docenti protagonisti e la partecipazione di una dottoressa del reparto di Neurologia di Rimini.  In occasione della Giornata internazionale sarà anche illuminato di luce viola un monumento simbolo della città, il Castello Malatestiano.
A Ravenna il Comune la sera del 10 febbraio illuminerà di viola la facciata del Teatro Alighieri.

Per approfondire

La rete di assistenza del Percorso Epilessia in Emilia-Romagna

La Regione Emilia-Romagna dal 2010 ha deciso di dotarsi di un Percorso Epilessia per la gestione integrata e omogenea dei servizi di assistenza già garantiti alle persone con epilessia.
Le linee di indirizzo assicurano interventi di prevenzione, il percorso diagnostico terapeutico con la presa in carico della persona e la continuità dell’assistenza socio-sanitaria, sia tra le strutture del territorio e gli ospedali, sia nell’elaborazione del programma individuale, in particolare per l’inserimento a scuola o nel mondo del lavoro e per le attività di riabilitazione. Le Aziende sanitarie sviluppano, inoltre, iniziative di formazione dirette a operatori e famiglie e finalizzate a molteplici obiettivi: supporto individuale dei pazienti dal punto di vista emotivo relazionale, gestione quotidiana della patologia e degli aspetti amministrativi quali il riconoscimento della disabilità, l’esenzione ticket e la patente automobilistica.

Nel 2017 la Regione ha costituito un gruppo di coordinamento, monitoraggio e consulenza scientifica sul Percorso Epilessia, denominato Gruppo di lavoro Epilessia, con l’obiettivo di promuovere la ricerca, aggiornare le linee di indirizzo regionali, ridefinire la rete regionale della chirurgia dell’epilessia e promuovere iniziative di sensibilizzazione della cittadinanza.